O Platformie
Projekt edukacyjny Choroby Rzadkie Optymalnie powstał w odpowiedzi na potrzebę praktycznego wsparcia zmian systemowych i klinicznych w obszarze chorób rzadkich w Polsce.
Nasze cele to:
- dzielenie się wiedzą i dobrymi praktykami na poziomie realizacyjnym,
- diagnoza, analiza i doradztwo w zakresie problemów, które pojawiają się i będą pojawiać w związku z wdrażaniem polityk zdrowotnych, nakierowanych na obszar chorób rzadkich,
- identyfikacja obszarów, które wymagają zaadresowania i rekomendacji rozwiązań.
Do udziału w bezpłatnych programach edukacyjnych zapraszamy przede wszystkim:
- lekarzy i cały personel medyczny ośrodków prowadzących diagnostykę i terapię chorób rzadkich,
- kierownictwo tych ośrodków,
- lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej,
- lekarzy w trakcie szkolenia specjalizacyjnego,
- studentów ostatnich lat medycyny,
- pracowników organów administracji państwowej.
Co i jak robimy
Programy edukacyjne realizowane w ramach platformy eksperckiej Choroby Rzadkie Optymalnie odbywają się w postaci cyklicznych, interaktywnych wykładów online (webinarów) w dwóch formatach:
Podstawa programowa – zbiór tematów kierunkowych, istotnych dla całego obszaru chorób rzadkich; realizowane w pakietach 2-3 tematów jednocześnie.
Programy indywidualne – cykle tematyczne, poświęcone konkretnemu obszarowi terapeutycznemu, lub konkretnemu zagadnieniu, które zostało uznane za bardzo istotne przez Radę Naukową Platformy.
Rada Naukowa Platformy
Rada Naukowa Platformy
Prof. dr hab.
Beata Jagielska – przewodnicząca
lekarz onkolog, ekspert z zakresu zarządzania publicznymi systemami opieki zdrowotnej. Konsultant wojewódzki w dziedzinie onkologii klinicznej. Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej – stowarzyszenia. Prezes Zarządu Szpitala Grochowskiego w Warszawie.
Prof. dr hab.
Marcin Czech
lekarz epidemiolog, specjalista zdrowia publicznego, dr hab. nauk ekonomicznych. Kierownik Zakładu Farmakoekonomiki Instytutu Matki i Dziecka, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, w latach 2017-2019 wiceminister zdrowia.
Prof. dr hab.
Joanna Chorostowska – Wynimko
lekarz pulmonolog, specjalista immunologii klinicznej, kierownik Zakładu Genetyki i Immunologii Klinicznej IGiCHP. Sekretarz Generalny Europejskiego Towarzystwa Chorób Płuc, członek medycznego Komitetu Sterującego Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych dla Rzadkich Chorób Płuc (ERN-LUNG).
Dr n. med.
Jakub Gierczyński, MBA
Ekspert systemu ochrony zdrowia.
Prof. dr hab.
Dorota Sands
lekarz pediatra, pulmonolog, alergolog. Kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym, kierownik Zakładu i Kliniki Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka. Prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Prof. dr hab.
Maria Małgorzata Sąsiadek
lekarz genetyk kliniczny, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, przewodnicząca Rady Naukowej Instytutu Genetyki PAN w Poznaniu.
Prof. dr hab.
Jolanta Sykut – Cegielska
lekarz pediatra. Konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka.
Dr n. med.
Katarzyna Wertheim – Tysarowska
kierownik Pracowni Badań Chorób Dziedzicznych w Zespole Pracowni Genetyki Molekularnej Instytutu Matki i Dziecka.
O chorobach rzadkich
Zgodnie z populacyjną definicją przyjętą w państwach członkowskich Unii Europejskiej za choroby rzadkie uważa się choroby występujące z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji.
Najnowsze dane opublikowane w 2020 r na podstawie analizy bazy Orphanet (European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173) zweryfikowały poglądy na temat zapadalności i liczby chorób rzadkich. I tak:
- Na choroby rzadkie cierpi od 3,5% do 5,9% światowej populacji
- Zidentyfikowanych zostało ponad 6000 jednostkowych chorób rzadkich
- 72% chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie, pozostałe są powodowane przez infekcje, alergie i przyczyny środowiskowe
Na choroby rzadkie cierpi 3.5%-5.9% populacji
W Polsce od 1,3 do 2,2 mln osób żyje z choroba rzadką. Są to schorzenia bardzo trudne w rozpoznaniu i leczeniu. Niska częstość ich występowania nie sprzyja rozwojowi wiedzy medycznej, a duża różnorodność, często niespecyficznych objawów bardzo utrudnia diagnozę.
W ponad 50% przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym.
Choroby rzadkie mają zazwyczaj przewlekły i/lub ciężki przebieg, nierzadko istotnie skracają długość życia chorego. Często współistnieją z niepełnosprawnością fizyczną i/lub intelektualną.
Cierpienie chorych potęguje groźba wykluczenia społecznego z uwagi na utrudniony dostęp do edukacji i trudne warunki socjalne, wynikające z ograniczonej możliwości podejmowania pracy przez opiekunów i przez nich samych.
Nie ma jednej, obowiązującej klasyfikacji chorób rzadkich. Najważniejsze ich grupy to:
- choroby spichrzeniowe (metaboliczne), np. fenyloketonuria, mukopolisacharydoza
- choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni)
- choroby krwi i szpiku (np. hemofilia)
- zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego)
Dla 95% chorób rzadkich nie ma zarejestrowanej terapii nakierowanej na przyczynę choroby. Problemem jest także brak rejestrów medycznych, mała liczba specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja profesjonalistów. Ta sytuacja ma szansę się zmienić.
95% chorób rzadkich nie ma zarejestrowanej terapii
Plan dla Chorób Rzadkich 2021-2023
Przyjęty przez Radę Ministrów w 2021 roku Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 proponuje działania, które rozwiązują najpilniejsze problemy w zakresie:
- powołania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich;
- poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
- dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
- powstania Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich;
- powstania paszportu pacjenta z chorobą rzadką;
- platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”. Od marca 2022 r nad wdrożeniem Planu pracuje Rada ds. Chorób Rzadkich i 7 grup roboczych, pod przewodnictwem prof. dr hab. Anny Latos-Bieleńskiej. Pierwsze efekty prac zapowiadane są w połowie 2023 roku.