Przejdź do treści

O Platformie

Nasze cele to:

Do udziału w bezpłatnych programach edukacyjnych zapraszamy przede wszystkim:

Co i jak robimy

Rada Naukowa Platformy

Rada Naukowa Platformy

O chorobach rzadkich

Zgodnie z populacyjną definicją przyjętą w państwach członkowskich Unii Europejskiej za choroby rzadkie uważa się choroby występujące z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji.

Najnowsze dane opublikowane w 2020 r na podstawie analizy bazy Orphanet (European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173) zweryfikowały poglądy na temat zapadalności i liczby chorób rzadkich. I tak:

  • Na choroby rzadkie cierpi od 3,5% do 5,9% światowej populacji
  • Zidentyfikowanych zostało ponad 6000 jednostkowych chorób rzadkich
  • 72% chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie, pozostałe są powodowane przez infekcje, alergie i przyczyny środowiskowe

W Polsce od 1,3 do 2,2 mln osób żyje z choroba rzadką. Są to schorzenia bardzo trudne w rozpoznaniu i leczeniu. Niska częstość ich występowania nie sprzyja rozwojowi wiedzy medycznej, a duża różnorodność, często niespecyficznych objawów bardzo utrudnia diagnozę.

W ponad 50% przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym.

Choroby rzadkie mają zazwyczaj przewlekły i/lub ciężki przebieg, nierzadko istotnie skracają długość życia chorego. Często współistnieją z niepełnosprawnością fizyczną i/lub intelektualną.

Cierpienie chorych potęguje groźba wykluczenia społecznego z uwagi na utrudniony dostęp do edukacji i trudne warunki socjalne, wynikające z ograniczonej możliwości podejmowania pracy przez opiekunów i przez nich samych.

Nie ma jednej, obowiązującej klasyfikacji chorób rzadkich. Najważniejsze ich grupy to:

  • choroby spichrzeniowe (metaboliczne), np. fenyloketonuria, mukopolisacharydoza
  • choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni)
  • choroby krwi i szpiku (np. hemofilia)
  • zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego)

Dla 95% chorób rzadkich nie ma zarejestrowanej terapii nakierowanej na przyczynę choroby. Problemem jest także brak rejestrów medycznych, mała liczba specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja profesjonalistów. Ta sytuacja ma szansę się zmienić. 

95

95% chorób rzadkich nie ma zarejestrowanej terapii

Plan dla Chorób Rzadkich 2021-2023